Каждый человек является носителем нескольких патологических генов, однако для того, чтобы такое носительство проявилось болезнью, необходим ряд условий.

Для моногенных аутосомно-рецессивных заболеваний таким условияем является встреча с другим носителем мутации в том же гене - и в 25% случаев у такой супружеской пары родится больной ребенок.

К сожалению, мы не умеем лечить наследственные заболевания, но главное - мы можем провести пренатальную диагностику, и определить уровень риска рождения нездорового ребенка.

Для родственников больного имеет смысл проведение диагностики носительства, чтобы в их семьях также рождались только здоровые дети. Диагностику носительства наиболее частых и клинически тяжелых аутосомно-рецессивных наследственных заболеваний (муковисцидоз, фенилкетонурия, спинальные амиотрофии, глухота) имеет смысл проводить и в семьях, где нет больных этими заболеваниями.

У каждого 10-го человека в России существует мутация, являющаяся причиной одной из таких болезней. Врачебные консультации, анализ носительства и пренатальная диагностика возможны и в семьях с аутосомно-доминантными и Х-специальными заболеваниями. ЦМД "Новамед" предлагает проведение ДНК-диагностики по большинству молекулярно-генетических тестов.